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Mostrando postagens de maio 10, 2020

Síndrome de Cornélia de Lange aka CdLS

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Terapeuta da Aprendizagem Por Pp Margareth Anselmo Síndrome de Cornélia de Lange aka CdLS é uma doença pouco conhecida genéticas que podem levar a graves anomalias de desenvolvimento. Ela afeta tanto o desenvolvimento físico e intelectual de uma criança. Incidência exata é desconhecida, mas é estimado em 1 em cada 10.000 a 30.000. Cornélia de Lange Síndrome de Causas Um gene responsável pela CdLS-''NIPBL''no cromossomo 5, foi descoberto em 2004 em conjunto por pesquisadores do Hospital Infantil da Filadélfia, EUA e pesquisadores da Universidade de Newcastle, no Reino Unido. Em 2006, um''gene-''SMC1A segundo no cromossomo X foi encontrada por cientistas italianos. A descoberta do gene terceiro foi anunciado em 2007. O gene''''SMC3 está no cromossomo 10 e também foi descoberto pela equipe de pesquisa, na Filadélfia. Os últimos dois genes parecem correlacionar-se com uma forma mais branda da síndrome.A grande maioria dos c